CICLO CELULAR DA MEIOSE
MUTAÇÕES
CORMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Qualquer modificação que interfira no número
ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação
cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações
cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há
alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há
alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
As
mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se
um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento
ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como
genomas. As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos
cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios,
como, por exemplo, a síndrome de
Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela
monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome
de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais.
Alterações no
número de cromossomos
Origem das
Aneuploidias
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose
(isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na
espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos
X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina; por outro lado,
77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na
espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna
leva a supor que a participação feminina é maior do que a masculina. As
aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos
blastômeros são menos frequentes.
As aneuploidias devem-se à não separação (ou
não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a
meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do
não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum
cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. A não-segregação na meiose é
devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam
ao acaso para um polo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer
na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o
cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado
par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com
o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por
exemplo.
Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um
cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é
2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este
cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia.
Se, pelo contrário, houver aumento do número de cromossomos de um determinado
par, a célula serápolissômica para o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a
mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1),
(2n + 2), (2n + 3).
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que
apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY.
Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino,
tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros
cariótipos menos comuns são 48
XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYYe 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1,
2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação.
são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides
devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes
presentes são: estatura elevada corpo eunucoide, pênis pequeno, pouca
pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Síndrome do triplo X ou Super fêmea
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem
numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente.
Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve
retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr.
Os casos de mulheres 48 XXXX e 49
XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento
mental.
Síndrome do duplo Y ou Super macho
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem
com a frequência de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos.
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre.
No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua relacionada com um “cromossomo do crime”. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais.
Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre.
No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua relacionada com um “cromossomo do crime”. Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais.
Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Síndrome de Turner (XO)
É uma monossomia na qual os indivíduos
afetados exibem sexo feminino mais geralmente não possuem cromatina sexual. O
exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos
cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos
são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X.
Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses
conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa
monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por
isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas 1 entre 3000 mulheres
normais.
Trata-se, fundamentalmente, de mulheres
com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos
relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns
folículos.
Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorreia primária). Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pelos pubianos; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.
Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorreia primária). Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pelos pubianos; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.
As primeiras observações realizadas com
indivíduos severamente afetados associavam a síndrome de Turner algum grau de
deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um
desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem
uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando, assim, as
suas deficiências quanto à percepção forma-espaço. Disto resulta que o nível
intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente superior ao da
população feminina normal.
Por outro lado, não exibem desvios de
personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificação psicossexual
não é afetada. Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de
estrógenos para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios
é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da
menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que
os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
CICLO
CELULAR
INTÉRFASE
E MEIOSE
LOCAL ONDE OCORRE
Nos homens nos canais seminíferos e nas mulheres nos
ovários
A meiose é
caracterizada pela redução do número de cromossomos à metade nas quatro células filhas
resultantes. A redução cromossômica é decorrente de uma única duplicação
cromossômica seguida por duas divisões nucleares sucessivas, a meiose I e
a meiose II.
A meiose I é reducional,
pois reduz à metade o número de cromossomos e é dividida pelas seguintes fases:
prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I. Enquanto a meiose II é
equacional já que o número de cromossomos das células que sofrem a divisão é
igual nas células que se originam. As fases desta etapa são denominadas:
prófase II, anáfase II, metáfase II e telófase II.
1. Meiose I
Meiose I
Prófase I
A prófaseI é
uma fase longa e complexa e por este motivo é subdividida em cinco subfases
consecutivas: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. A prófase
I é iniciada pela condensação dos cromossomos duplicados na interfase – fase na
qual a célula atinge sua maior atividade metabólica quando ocorre a duplicação
do DNA (período
S). Essa descrição corresponde ao leptóteno.
Em seguida, à medida que os
cromossomos homólogos duplicados se condensam, eles se vão se emparelhando ao
longo de todo o comprimento (zigóteno). O pareamento dos pares de homólogos se
completa e estes encontram-se espessos, já que os filamentos estão muito condensados,
caracterizando a subfase paquíteno. Assim, inicia-se a permutação ou crossing-over –
quebra de cromátides homólogas seguida pela troca de pedaços e a remontagem da
parte trocada.
Esse fenômeno possibilita uma
grande variabilidade genética, o que lhe confere extrema importância. No
diplóteno, os cromossomos homólogos começam a se separar, no entanto, ainda
encontram-se unidos nos pontos das cromátides em que aconteceram as
permutações.
Esses pontos dão origem a figuras
em forma da letra X, denominadas quiasmas. A prófase I termina com a máxima
condensação de cada cromossomos – ainda presos a seu homólogos pelos quiasmas –
e o deslocamentos destes em direção às extremidades do citoplasma.
Metáfase I
Na metáfase I, há a desintegração da membrana nuclear (carioteca) e os pares de cromossomos homólogos que ainda são mantidos pelos
quiasmas, se dispõem na região equatorial da célula de forma que os homólogos
de cada par fiquem voltados para polos opostos na célula.
Anáfase I
A anáfase I é
caracterizada pelo deslocamento dos cromossomos homólogos para polos opostos na
célula. Neste caso, diferentemente da mitose, as cromátides irmãs não se
separam, o que ocorre é a separação dos cromossomos homólogos, indo cada par
dos cromossomos duplicados (constituídos por duas cromátides unidas pelo
centrômero) para cada polo.
Telófase I
Quando os cromossomos duplicados
chegam ao pólo, inicia-se a telófase I. Em seguida, os cromossomos se
descondensam, a carioteca e os nucléolos reaparecem e ocorre a citocinese – divisão do
citoplasma que origina duas células filhas, que por não possuírem pares de
homólogos, são células haploides caracterizando uma divisão reducional.
O intervalo entre a primeira e a
segunda divisão da meiose é denominado de intercinese. É um período muito
curto, assim as duas células resultantes da divisão I logo entram, ao mesmo
tempo, na segunda divisão. É importante ressaltar que antes de iniciar a meiose
II não há outra duplicação de DNA. No final da segunda divisão, o número de
cromossomos não se reduz, por isso que esta divisão é chamada de equacional.
Meiose II
Prófase II
Na meiose II, a prófase II
inicia-se pela condensação dos cromossomos, desaparecimentos dos nucléolos e
migração dos centros celulares para polos opostos da célula. O término dessa
etapa é marcado pela desintegração da carioteca e pelos cromossomos
encontrarem-se espalhados pelo citoplasma.
Metáfase II
A metáfase II, os cromossomos,
unidos pelo centrômero, organizam-se no polo equatorial da célula, voltando as
cromátides para polos opostos da célula. Essa etapa é finalizada pela divisão
do centrômero e, consequentemente, a separação das cromátides irmãs.
Anáfase II
Na anáfase II, as cromátides
irmãs são puxadas para polos opostos da célula.
Telófase II
A segunda divisão é concluída com
a telófase II, etapa na qual os cromossomos se descondensam, há o
reaparecimento dos nucléolos e a carioteca se reintegra. Em seguida o
citoplasma se divide resultando quatro células-filhas. Leia também!
PARA
NÃO ESQUECER
A variabilidade genética existente entre os
organismos das diferentes espécies é muito importante para a ocorrência da
evolução biológica. Sobre essa variabilidade é que atua a seleção natural,
favorecendo a sobrevivência de indivíduos dotados de características genéticas
adaptadas ao meio. Quanto maior a variabilidade gerada na meiose, por meio de
recombinação gênica permitida pelo crossing-over, maiores as chances para a
ação seletiva do meio.
