Fique de olho

O QUE É DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética.
SINÔNIMOS
Distrofia muscular pseudo-hipertrófica, distrofia muscular do tipo Duchenne
CAUSAS
A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.
A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade.
FATORES DE RISCO
Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas.
Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, mulher, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene.
 SINTOMAS
Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Confira:
  • Quedas frequentes
  • Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
  • Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
  • Andar cambaleante
  • Grandes músculos da panturrilha
  • Dificuldades de aprendizagem
  • Fadiga
  • Retardo mental
  • Fraqueza que piora com o tempo.
A capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade, devido à progressão rápida da doença.
DIAGNÓSTICO E EXAMES
Na consulta médica
Especialistas que podem diagnosticar distrofia muscular de Duchenne são:
  • Clínico geral
  • Neurologista
  • Reumatologista
  • Geneticista.

Síndrome do Duplo Y (XXY)

O QUE É:

A síndrome do duplo Y é uma Aneuploidia (célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie) dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.

CARACTERÍSTICAS:

Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.
Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.
Fertilidade: Regular, os filhos geralmente são normais
Diagnóstico: é confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo 47,XYY.
Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospadias.

Tratamento: Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento.


 

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: 

·                     Apresentam altura média de 1,80m;
·                     Grande número de acne facial durante a adolescência;
·                     Anomalias nas genitálias;
·                     Distúrbios motores e na fala;
·                     Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
·                     Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
·                     Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
·                     Dentes grandes;
·                     Orelhas mais longas que o normal;
·                     Mãos e pés mais compridos.

HISTÓRICO

A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física. Em 1965 a síndrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuída, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal. Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado também de assassinato, foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.

Incidência

A possibilidade de nascer um portador com esta síndrome é de aproximadamente 1:1000 meninos recém nascidos. No entanto, através de estudos realizados foi possível verificar uma incidência maior entre criminosos, pessoas de Q.I baixo ou com leves problemas mentais. Por exemplo, um estudo feito com 3395 criminosos ou reclusos em manicômio, revelou 56 portadores desta síndrome, ou seja, 2%, uma incidência muito maior do que a encontrada anteriormente. Entre delinquentes juvenis, pode chegar a 1:35 dos casos, cerca de 3%. Outra pesquisa foi à seguinte: entre 17 indivíduos XYY (Poli Y), 17 indivíduos XXY (Síndrome de Klinefelter) e 60 homens normais, foram constatados uma frequência maior de comportamentos anti-sociais nos portadores de duplo Y. Entre crianças, outro estudo não apontou a incidência de comportamentos de um grupo de pacientes XYY comparado ao grupo controle. O fato é que não existe a comprovação absoluta de que um indivíduo 47, XYY seja realmente mais propenso à criminalidade ou a distúrbios mentais. Esta associação deve-se ao fato de que os primeiros estudos foram realizados em manicômios criminais, entre criminosos e pessoas de baixo QI. Estudos mais recentes revelam que alguns portadores da síndrome são de Q.I normal, e que é possível que a maioria deles tenha filhos com uma constituição cromossômica normal.



Radioatividade

No ano de 1986, os operadores da usina nuclear de Chernobyl, na Ucrânia, realizaram um experimento com o reator 4. A intenção inicial era observar o comportamento do reator nuclear quando utilizado com baixos níveis de energia. Contudo, para que o teste fosse possível, os responsáveis pela unidade teriam que quebrar o cumprimento de uma série de regras de segurança indispensáveis. Foi nesse momento que uma enorme tragédia nuclear se desenhou no Leste Europeu.

Entre outros erros, os funcionários envolvidos no episódio interromperam a circulação do sistema hidráulico que controlava as temperaturas do reator. Com isso, mesmo operando com uma capacidade inferior, o reator entrou em um processo de superaquecimento incapaz de ser revertido. Em poucos instantes a formação de uma imensa bola de fogo anunciava a explosão do reator rico em Urânio-235, elemento químico de grande poder radioativo.

Buscando sanar definitivamente o problema da contaminação, uma equipe de projetistas hoje trabalha na construção do Novo Confinamento de Segurança. O projeto consiste no desenvolvimento de uma gigantesca estrutura móvel que isolará definitivamente a usina nuclear de Chernobyl. Dessa forma, a área do solo contaminado será parcialmente isolada e a estrutura do sarcófago descartada.

Apesar de todos esses esforços, estudos científicos revelam que a população atingida pelos altos níveis de radiação sofre uma série de enfermidades. Além disso, os descendentes dos atingidos apresentam uma grande incidência de problemas congênitos e anomalias genéticas. Por meio dessas informações, vários ambientalistas se colocam radicalmente contra a construção de outras usinas nucleares.



Resumo: Causas e Consequências


As causas fundamentais para o desenvolvimento da poluição radioativa são provenientes principalmente das Usinas Nucleares.

Embora possam gerar uma das mais perigosas poluições do planeta, a radioatividade tem sido útil para o homem, de forma que alguns átomos dos elementos químicos são utilizados para a cura de doenças, por exemplo, nos casos de câncer (radioterapia) e no uso dos raios X.

Outros benefícios da energia radioativa são a conservação de alimentos e eliminação de insetos e de bactérias, além de serem utilizadas no desenvolvimento de indústrias e pesquisas na área.

Ademais, trata-se de fonte de energia de alto rendimento que tem sido cada vez mais utilizada no mundo, donde 16% de toda a energia elétrica produzida no mundo é gerada pelas Usinas Nucleares.

Por sua vez, os efeitos radioativos nos seres humanos podem trazer consequências malignas como o desenvolvimento de deficiências, mutações gênicas e diversas patologias, uma vez que essa energia produz elementos tóxicos para nosso organismo.



Por isso, a principal solução para o problema da radioatividade são os cuidados e conhecimentos sobre os elementos químicos, os quais devem ser manuseados de maneira consciente sobretudo, pelas Usinas nucleares.



Destarte, as principais doenças geradas pela radiação são: deformidades crônicas, problemas respiratórios e de circulação, envenenamento, diversos tipos de câncer, perturbações mentais, infecções, hemorragias, leucemia, anemia, catarata, dentre outros.



Além de atingir os seres humanos, a poluição radioativa contamina a fauna e flora do planeta, os quais resultam no desequilíbrio do ambiente terrestre. Vale lembrar que, diferente dos outros tipos de poluição, a poluição radioativa é mais impactante uma vez que não existem técnicas de “limpeza”.

Soluções

Para que a poluição radioativa não cause mais impacto no ecossistema terrestre, algumas soluções podem resultar: o correto e consciente manuseio, diminuição dos testes nucleares, monitoramento e descarte dos resíduos nucleares, limitação do uso de raios X, dentre outros.

ERITROBLASTOSE FETAL


É uma doença hemolítica causada pela incompatibilidade do sistema Rh materno durante o período gestacional.

Ocorre segundo duas possibilidades: quando a mãe (Rh-), já tem um descendente Rh+ ou no caso da mãe ter passado por algum contato com sangue Rh+, por exemplo uma transfusão acidental, fica sensibilizada e a partir de então produz anticorpos que podem atravessar a placenta, provocando a lise das hemácias da criança em gestação.

Logo, mulheres Rh-, adquirem memória imunitária após contato com o fator Rh+, estimulando a produção de anticorpos anti-Rh, que irão reagir de forma destrutiva às hemácias fetais.

De forma geral, são poucos os relatos a nível mundial. Os problemas envolvendo incompatibilidade sanguínea durante a gestação, normalmente evoluem de forma letal, tanto para o organismo materno quanto para o feto, podendo até comprometer ambos.
Tratamento da Eritroblastose fetal


Para determinar a gravidade do problema, é possível fazer exames através do líquido aminiótico. O tratamento de bebês que nascem com o problema pode incluir uma transfusão total de sangue. O bebê recebe sangue RH negativo, que não é destruído pelos anticorpos da mãe presentes no recém nascido, pois não têm o antígeno. Depois de um certo tempo, as hemácias RH negativas do bebê são totalmente substituídas por outras RH positivas.

Prevenção

Para se proteger da Eritroblastose fetal, a mãe RH negativo que tem parceiro RH positivo pode receber gamaglobulina anti-RH por via injetável logo após o nascimento do primeiro bebê RH positivo. Essa substância bloqueia o processo que produz anticorpos contra o sangue RH positivo do feto. A mãe recebe uma dose passiva temporária de anticorpos que destroem células sanguíneas RH positivo, impedindo assim que a mãe produza anticorpos permanentes.

O que é Síndrome do X frágil?

Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a síndrome de Down a primeira entre todas as causas, porém a síndrome de Down não é herdada e sim uma fatalidade na maioria das vezes. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose.
Causas

Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.
Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.

Fatores de risco

Homens e mulheres com 55 a 200 repetições do segmento CGG tem o que se chama uma pré-mutação do gene FMR1. A maioria das pessoas com uma pré-mutação é intelectualmente normal. Em alguns casos, no entanto, indivíduos portadores da pré-mutação tem uma quantidade menor que a normal de proteínas FMRP. Como resultado disso, podem desenvolver moderadas versões dos traços físicos da síndrome do X Frágil (como orelhas grandes) e pode ter problemas emocionais como ansiedade ou depressão. Além disso, as mulheres que são portadoras da pré-mutação podem apresentar falência ovariana precoce (entrando na menopausa mais cedo).
Sintomas de Síndrome do X frágil
Os indivíduos afetados pela síndrome do X Frágil geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A maioria dos homens com a síndrome do X frágil tem de ligeira a moderada deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente deficientes.
Progenia
progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é  uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal.
      
Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.
A etiologia não foi ainda completamente esclarecida. No geral, os casos são esporádicos. Pesquisadores franceses e norte-americanos encontraram uma mutação no gene LMNA responsável por codificar a proteína lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, tornando-o instável. No núcleo de portadores de progeria foram observadas alterações que geram a instabilidade e morte celular precoce, impossibilitando a regeneração tecidual. Em apenas 88% dos casos dessa afecção é que foi observada essa mutação genética.
Existe também a possibilidade de ocorrência da perda gradativa e acelerada das extremidades dos telômeros, responsáveis por controlar o número de divisões das células.
Dentre as principais características clínicas e radiológicas apresentadas pelos portadores dessa síndrome estão:
  • Artrose;
  • Reduzida estatura ou nanismo;
  • Baixa imunidade;
  • Pele delgada, ressecada e enrugada;
  • Calvície precoce;
  • Presença de cabelos brancos na infância;
  • Olhos proeminentes;
  • Crânio maior do que o normal;
  • Veias cranianas salientes;
  • Ausência de sobrancelhas e cílios;
  • Nariz grande e pontudo;
  • Problemas cardíacos;
  • Peito estreito;
  • Extremidades finas e esqueléticas;
  • Erupção tardia dos dentes;
  • Clavícula ausente ou anormal;
  • Hipoplasia terminal dos dedos;
  • Luxação do quadril;
  • Lábios finos;
  • Osteoporose;
  • Manchas na pele similares às da velhice.

O paciente evolui para o óbito com aproximadamente 15 anos de idade.

A MAIOR PÉROLA DO MUNDO
A maior pedra deste mineral, chamado Yemengzhu pelos orientais possuía nada menos que seis toneladas. Quando foi descoberta, sua forma era irregular, por isso foram necessários três anos de contínua lapidação para obter a forma esférica que vemos nas fotos abaixo. Levou tanto tempo, porque devido a sua cristalização, esta pedra é excepcionalmente dura, tão dura que chega a ser comparada ao diamante.
A maior pérola luminosa do mundo foi finalmente colocada em exibição na China, na cidade de Wenchang, na província de Hainan no ano passado, atraindo milhares de pessoas que vinham das mais distantes regiões em busca de tocar no misterioso mineral.
O valor da rocha foi estimado em 2,2 bilhões de yuan (cerca de $331 milhões de dólares)

Curare


Descrição

O curare é um termo genérico para o veneno de flechas na América do Sul, geralmente proveniente dos vegetais strychnos toxifera ou chondrodendron tomentosum. Também conhecido como tubocurarina, o curare funciona como um bloqueador neuromuscular ou relaxante muscular.

Local de ação

O curare age na junção entre o nervo e o músculo para bloquear a transmissão dos impulsos nervosos. Os impulsos nervosos são mensagens eletroquímicas que propagam pelas fibras nervosas e musculares para produzirem uma ação.

Mecanismo de ação

O curare compete com a acetilcolina por receptores nas células musculares. A acetilcolina é um mensageiro químico que normalmente transmite impulsos nervosos e ativa receptores musculares.

Efeitos

Quando o curare se liga no lugar da acetilcolina, os receptores não ficam ativados, causando perda da função muscular, paralisia e possível morte. A dosagem e os intervalos entre as doses determinarão a gravidade dos efeitos do curare.

Relação de tempo

O curare imobiliza os músculos minutos após a sua injeção. Entretanto, os seus efeitos são reversíveis e não causam danos às fibras nervosas.

Envenenamento por curare


Drogas anticolinesterase, como a fisiostigmina e a neostigmina, podem reverter os efeitos do curare. Essas drogas bloqueiam a degradação da acetilcolina na junção neuromuscular; assim, as moléculas de acetilcolina ficam em maior número e podem ativar receptores musculares desocupados.

SUPER BACTÉRIAS

O que são ?

São bactérias causadoras de doenças (patogênicas) resistentes a muitos antibióticos, principalmente aos mais tradicionais.

Como surgiram?

Grande parte destas superbactérias surgiu em função do uso de antibióticos de forma incorreta, indiscriminada ou sem prescrição e acompanhamento de um médico. Com o passar do tempo, muitas bactérias foram ganhando resistência aos antibióticos. Isso acontece, pois muitas pessoas interrompem o tratamento antes do prescrito pelo médico. Nestes casos, as bactérias não são eliminadas e ganham resistência ao medicamento (antibiótico).

Onde costumam atacar?

Os hospitais, principalmente os centros cirúrgicos, são os locais mais comuns onde estas superbactérias se desenvolvem. Isso ocorre em função de uma conjugação de fatores. Os pacientes costumam estar com o organismo debilitado, pois estão doentes ou passaram por cirurgia. Caso o processo cirúrgico não siga com rigor os procedimentos de higienização e desinfecção de instrumentos cirúrgicos ou até mesmo os cirurgiões ou integrantes de sua equipe estejam com as mãos contaminadas, pode haver a entrada e rápido desenvolvimento destas superbactérias nos pacientes. O contágio é feito através do contato com secreções de um paciente infectado.

E se nada é feito, o hospital torna-se o ambiente favorável para a disseminação delas para outras pessoas que passam por cirurgias ou procedimentos evasivos.

Perigo

Ao entrar em um organismo debilitado ou até mesmo de crianças ou idosos, estas superbactérias podem levar o indivíduo infectado à morte. Elas costumam se reproduzir rapidamente, prejudicando o funcionamento de um ou mais órgãos do corpo.

EXemplos de superbactérias

- KPC (Klebsiella Pneumoniae Carbapenemase) – é uma das mais comuns na atualidade. O contágio é feito através de contato com secreções e o ambiente hospitalar, que não segue normas de desinfecção, é o local mais comum de proliferação. Pode causar pneumonia, infecções no sangue e no sistema urinário entre outros problemas. Caso não seja combatida de forma correta, pode gerar um quadro de infecção generalizada, levando o paciente infectado à morte.

- Staphylococcus aureus - causadora de infecções no sistema respiratório e na pele.

- NDM-1 - causadora de infecções na pele.

- Enterecoccus - causadora de infecções no sistema urinário e nas válvulas do coração.

- Proteus - causadora de infecções no sistema urinário e nos intestinos.

- Psudonomas - causadora de infecções pulmonares, uninárias e intestinais.

- Streptococcus - causadora de infecções no sistema respiratório.

- Clostridium - causadora de infeções nos intestinos.

kwashiorkor

O kwashiorkor é uma forma de desnutrição que resulta de uma dieta pobre em proteínas, mesmo que haja balanço energético (consumo de calorias) adequado ou até excessivo. A doença manifesta-se por incapacidade de desenvolvimento, anorexia, apatia, diarreia, distrofia muscular. Não ocorre perda de gordura subcutânea e o organismo apresenta conteúdo elevado de água, com edema (inchaço) de grau variável, principalmente nas pernas. Ocorre também aumento do fígado e distúrbios cutâneos. A doença atinge principalmente crianças, que passam a consumir poucas proteínas após o desmame.






Elefantíase

A elefantíase, ou filariose, é uma doença parasitária que afeta a circulação linfática. Esta infecção é causada por um nematódeo que promove uma reação inflamatória nos vasos linfáticos, causando uma obstrução funcional e fazendo com que a perna afetada, por exemplo, fique muito dilatada - assemelhando-se a pata de um elefante.

Diagnóstico da elefantíase

O diagnóstico da elefantíase é feito a partir da observação do indivíduo e de suas queixas, e pode ser comprovado através do exame de sangue.
A elefantíase é uma doença de diagnóstico tardio porque evolui muito lentamente ao longo dos anos. O agente causador vai multiplicando-se dentro do indivíduo, mas gera sintomas que podem ser confundidos com outras doenças. O principal sintoma que é o inchaço exagerado dos membros pode ocorrer muito tempo depois da contaminação.

Sintomas da elefantíase

Os sintomas da elefantíase são:
  • febre elevada;
  • dor de cabeça;
  • dor muscular;
  • intolerância à luz;
  • reações alérgicas
  • asma;
  • coceira pelo corpo;
  • pericardite;
  • linfedema dos braços, pernas, mamas ou escroto
Este sintomas podem surgir de 1 mês até 10 anos após a picada do inseto.

Causas da elefantíase

A elefantíase é causada pela picada do mosquito Aedes aegypti, o mesmo que causa a dengue; Anapholes ou Mansonia, à noite ou da mosca varejeira.

Transmissão da elefantíase

Ao picar o indivíduo, a larva presente no mosquito, ou na mosca, é transmitida e instala-se na corrente linfática, gerando os sintomas da doença.
O indivíduo infectado não passa a doença para outros, mas se um mosquito o picar pode contaminar-se e contaminar outros com a sua picada, mesmo que este indivíduo ainda não tenha manifestado todos os sintomas da doença.

Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF ( iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY(iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na região não-homóloga do cromossomo Y.
Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais com hipertricose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas das orelhas.

Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.