É uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, é passada pela mãe e pelo pai para seus filhos. De acordo com o pneumopediatra, Luiz Vicente Silva Filho do Hospital Albert Einstein, sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Também conhecida como Mucoviscidose, a fibrose cística é causada por um gene defeituoso (mutação), chamado Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, onde resulta na produção anormal do muco, ou seja, faz com que o muco se torne 30 a 60 vezes mais denso que o normal ocasionando o acúmulo nas vias respiratórias dos pulmões e que também pode se acumular no pâncreas. Esse acúmulo resulta em infecções pulmonares, devido ao crescimento bacteriano neste local, além disso, com o acúmulo de muco no pâncreas, o sistema digestório não consegue realizar a digestão corretamente de gorduras e proteínas e por isso, o paciente começa a ficar desnutrido, o que agrava a situação da doença.
A fibrose cística pode ser facilmente diagnosticada ainda nos primeiros dias de vida através do teste do pezinho, que é gratuito e obrigatório em todo o Brasil. O teste do suor é considerado como padrão ouro para o diagnóstico da doença, pois é baseado na análise dos níveis de cloro do suor, esse teste acompanhado de critérios clínicos são suficientes para confirmar a doença. Também há o teste genético, e como o próprio nome diz, é realizado de forma completa que pode detectar duas mutações patogênicas, além disso, esse teste é absolutamente conclusivo, onde já foram descritas mais de 2000 mutações desse gene.
Os sintomas mais comuns da doença incluem: pele de sabor muito salgado, devido à produção excessiva de cloro, tosse persistente e com catarro, infecções pulmonares como a pneumonia e bronquite com frequência, chiados no peito, falta de ar, fezes volumosas, desnutrição ou ganho de peso rápido, surgimento de pólipos nasais, entre outros. Tudo isso vai depender do grau e da mutação desse gene em cada paciente, por isso os sintomas podem variar ou se apresentar de forma mais agressiva.
Como o muco pode interferir em vários sistemas do corpo humano, o tratamento é diferente para cada paciente com a doença, porém pode ser semelhante para ajudar no combate aos sintomas e garantir uma qualidade de vida. Quando a doença ataca principalmente o sistema respiratório, onde o muco bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar e muitas infecções, este caso geralmente é cirúrgico, além de medicações, pois costuma ser mais grave devido ao alargamento ou distorção irreversível dos brônquios.
De uma forma geral, o tratamento pode incluir muitas medicações e técnicas como: enzimas digestivas, antibióticos, broncodilatadores, fisioterapia respiratória, anti-inflamatórios, atividade física, entre outras atividades multidisciplinares, sempre com orientação médica especializada na doença. Infelizmente, a doença não tem cura e quando não é diagnosticada cedo é sempre fatal. A expectativa de vida de uma paciente com a fibrose cística em países desenvolvidos pode chegar até os 40 anos de idade, porém como geralmente ocorrem muitas infecções devidos os problemas respiratórios, os pacientes morrem bem mais jovens.
O mais importante é seguir com as orientações médicas para conseguir manter uma melhor qualidade de vida e garantir uma sobrevivência maior, além disso, quanto mais cedo for o diagnóstico mais eficiente será o tratamento.
Por que Doença do Beijo Salgado:
Geralmente, a Fibrose Cística é percebida quando os pais sentem um sabor salgado ao beijarem o filho. Dizemos que são crianças do beijo salgado porque elas perdem muito sal do suor, até três, quatro vezes mais do que uma criança saudável. Essa perda excessiva pode levar à desidratação. Podem aparecer cristaizinhos de sal no corpo, principalmente na testa. E quando a família a beija, acha que a criança é salgada.
Doença do Beijo Salgado: veja como ela pode ser agressiva ao organismo
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josé